ABSTRACT
A doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) é uma forma de demência pré-senil de rápida evolução, geralmente fatal em um ano. Casos autóctones no Brasil têm sido raramente descritos assim como achados de ressonância magnética. Mulher, natural de Ponta Grossa PR, branca , 54 anos , foi admitida no serviço em outubro de 2001 com quadro de amaurose bilateral cortical progressiva desde há 1 mês do internamento. Nunca viajou ao exterior e foi somente submetida a uma cirurgia de redução do estômago, para obesidade. História familial sem relato de casos semelhantes. Logo após o internamento a paciente desenvolveu quadro de disfasia mista, hemiparesia flácida direita, com movimentos coreoatetóticos e crises parciais motoras. Paciente evoluiu com quadro demencial progressivo; atualmente, acamada, torporosa, dependente de alimentação enteral, recebendo mepacrina, fenitoína e clorpromazina , estabilizando o quadro até final de maio de 2002. Exames laboratoriais negativos ou normais. Pesquisa de proteína 14-3-3 no líquor foi positiva; enolase-neurônio-específica no líquor foi normal. Estudo genético do gen PRNP não revelou mutação descrita anteriormente. EEG (23/10/2001) revelou intensa atividade irritativa hemisfério cerebral esquerdo. Estudo de ressonância magnética revelou áreas de hipersinal em T2 e FLAIR em regiões temporal esquerda e bioccipital; gânglios da base normal. Imagens de DWI mostraram hipersinal nas mesmas áreas.Outro EEG (15/03/2002) revelou padrão periódico de ondas trifásicas sugestivos de CJD. A paciente fez uso de mepacrina associado a clorpromazina com aparente estabilização do quadro, até seu óbito por complicações infecciosas pulmonares em abril de 2003.
Subject(s)
Female , Humans , Middle Aged , Creutzfeldt-Jakob Syndrome/diagnosis , Diffusion Magnetic Resonance Imaging/methods , Antimalarials/therapeutic use , Antipsychotic Agents/therapeutic use , Blotting, Western , Creutzfeldt-Jakob Syndrome/drug therapy , Creutzfeldt-Jakob Syndrome/genetics , Echocardiography , Electroencephalography , Fatal Outcome , Magnetic Resonance Spectroscopy , Phenothiazines/therapeutic use , /genetics , PrPC Proteins/genetics , Quinacrine/therapeutic useABSTRACT
A Brazilian case of Creutzfeldt-Jakob disease in a hypopituitary patient who had received cadaver-derived human pituitary growth hormone between 1968 and 1977 is reported. The clinical diagnosis was confirmed during his lifetime by the demonstration of two abnormal 30-kDa proteins in the cerebrospinal fluid by two-dimensional gel electrophoresis. These proteins, characteristic of Creutzfeldt-Jakob disease, present isoelectric points of 5.1 and 5.2. Furthermore, both proteins migrate as doublets, each one displaying a molecular weight variant of about 29-kDa. This is one of 16 cases of the disease associated to therapy with cadaver-derived human growth hormone and one of the few examples among such cases of confirmation of the clinical diagnosis by biochemical characterization of abnormal proteins in the cerebrospinal fluid